Inherited Gene Mutations

Payudara terdiri dari jaringan lemak dan jaringan payudara, dan juga saraf, pembuluh darah, pembuluh arteri dan jaringan ikat yang membantu menyatukan segalanya untuk tetap pada tempatnya.

Beberapa mutasi gen yang diwariskan telah dikaitkan dengan kanker payudara. Ini termasuk mutasi dari gen-gen berikut :

Gen lainnya masih dalam penelitian dan juga mungkin memainkan peran dalam kanker payudara.

Mutasi yang diturunkan yang diketahui meningkatkan risiko kanker payudara jarang terjadi pada populasi umum. Mutasi ini hanya meliputi lima hingga 10 persen dari keseluruhan kanker payudara yang terdiagnosis.

BRCA1 dan BRCA2 (Gen BReast CAncer 1 dan 2) adalah gen yang paling

populer yang dihubungkan dengan risiko kanker payudara. Mutasi BRCA1/2 bisa diturunkan dari orangtua manapun dan dapat mempengaruhi risiko kankerbaik pada perempuan maupun laki-laki.

Perempuan dengan mutasi gen BRCA1/2 mempunyai peningkatan risiko kanker payudara.

Perkiraan risiko berbeda antara pembawa BRCA1 dan pembawa BRCA2:

Perempuan dalam populasi umum mempunyai sekitar delapan persen kemungkinan terkena kanker payudara pada usia 70. (Risiko seumur hidup dari kanker payudara, hingga usia 85, adalah sekitar 12 percent.)

Ini artinya dalam suatu grup yang terdiri dari 100 perempuan tanpa mutasi gen, sekitar delapan yang akan terkena kanker payudara pada usia 70 (sekitar 12 pada usia 85). Sedangkan dalam grup yang terdiri dari 100 perempuan dengan mutas BRCA1/2, antara 45 dan 65 akan terkena kanker payudara pada usia 70. Angka-angka ini mewakili risiko rata-rata, sehingga risiko kanker payudara untuk setiap satu perempuan dengan mutasi BRCA1/2 mungkin berada diluar lingkup ini.

Perhatikan bahwa risiko-risiko tidak 100 persen. Banyak perempuan dengan mutasi BRCA1/2 tidak akan pernah terkena kanker payudara.

Bersama-sama, mutasi BRCA1/2 diperkirakan akan menjelaskan sebagian besar tentang kanker payudara herediter. Kebanyakan kanker payudara, bagaimanapun, bukanlah herediter. Kombinasi dari faktor-faktor kemungkinan menjadi penyebab kanker payudara.

Perempuan dengan mutasi BRCA1 berada pada risiko tinggi kanker payudara negatif lipat tiga, karena mereka cenderung memiliki kanker payudara negatif lipat tiga.

Kanker payudara negatif lipat tiga adalah:

Respetor estrogen-negatif (ER-negatif)

Reseptor progesteron-negatif (PR-negatif)

PembawaBRCA2 cenderung terkena kanker payudara yang merupakan reseptor estrogen-positif(ER-positif).

Mutasi BRCA1/2 dapat meningkatkan risiko kanker payudara primer kedua (tumor kanker kedua tidak berkaitan dengan yang pertama). Tumor-tumor ini biasanya terjadi pada payudara kontralateral (berlawanan) daripada terjadi pada payudara yang sama seperti pada kanker pertama.

Bagi pembawa BRCA1/2, kemungkinan kanker payudara kontralateral 10 tahun setelah diagnosis kanker yang pertama adalah sekitar 10 sampai

dengan 30 persen dibandingkan dengan lima sampai dengan 10 persen orang yang selamat dari kanker payudara tanpa mutasi BRCA1/2.

Risiko seumur hidup dari kanker payudara kontralateral primer kedua adalah 40 hingga 65 persen bagi pembawa BRCA1/2.

Laki-laki bisa juga memiliki mutasi BRCA1/2 dan bisa diturunkan kepada anak-anak mereka.

Laki-laki dengan mutasi BRCA2 mempunyai peningkatan risiko kanker payudara.

Pada laki-laki, risiko seumur hidup dari kanker payudara adalah 1 dari 1.000 untuk non-pembawa dan sekitar 65 dari 1.000 bagi pembawa BRCA2.

Sementara lima hingga 10 persen kanker payudara pada perempuan dianggap karena mutasi gen, hingga 40 persen kanker payudara pada laki-laki mungkin berhubungan dengan mutasi BRCA2. Hal ini berarti laki-laki yang terkena kanker payudara lebih mungkin memiliki mutasi gen yang diwariskan daripada perempuan yang terkena kanker payudara.

Laki-laki dengan mutasi BRCA1 juga memiliki peningkatan risiko kanker payudara, tetapi keterkaitan ini kurang jelas.

Laki-laki dengan mutasi BRCA2 mungkin juga memiliki peningkatan risiko kanker prostat.

Bagi pembawa BRCA2, risiko seumur hidup dari kanker prostat (hingga umur 65) adalah sekitar 15 persen.

Mutasi BRCA1/2 meningkatkan risiko kanker ovarium pada seorang perempuan.

Bagi perempuan di populasi umum, risiko seumur hidup dari kanker ovarium adalah kurang dari dua persen. Namun, risiko seumur hidup dari kanker ovarium (hingga usia 70) bagi pembawa BRCA1 ialah 35 hingga 70 persen. Dan, bagi pembawa BRCA2, risiko ini adalah 10 sampai dengan 30 persen.

Pembawa BRCA1/2 dapat mengurangi risiko mereka terhadap kanker payudara dan ovarium dengan melakukan prophylactic oophorectomy (operasi pengangkatan indung telur).

Pembawa BRCA1/2 juga mungkin memiliki peningkatan risiko kanker pankreas, kanker prostat (pada laki-laki) dan beberapa kanker primer kedua (kanker baru yang berkembang setelah kanker payudara pertama). Namun demikian, terdapat keterbatasan data dan topik-topik ini masih dalam penelitian.

Dosis radiasi yang sangat rendah (seperti dari X-rays) tidak memiliki banyak, jika ada, dampak pada risiko kanker payudara.

Tatkala paparan radiasi selama pemindaian mammografi dapat menaikkan risiko kanker payudara dari waktu ke waktu, peningkatan ini sangat kecil. Pada pembawa BRCA1 dan BRCA2 bagaimanapun, terdapat beberapa kekhawatiran bahwa paparan radiasi dari mammografi sebelum umur 30 dapat meningkatkan risiko kanker payudara menjadi lebih besar. Isu ini sedang dalam penelitian aktif.

Kebanyakan faktor risiko di kanker payudara mungkin sekali berdampak pada risiko kanker payudara pada pembawa BRCA1/2 seperti halnya pada non-pembawa. Sebagai contoh, olahraga dan menyusui nampaknya mengurangi risiko kanker payudara pada pembawa BRCA1/2 dan non-pembawa.

Meskipun demkian, faktor reproduksi dan gaya hidup tertentu dapat mempengaruhi risiko secara berbeda antara pembawa BRCA1/2 dan non-pembawa. Misalnya:

Memiliki anak-anak dan melahirkan anak pertama pada usia muda menurunkan risiko kanker payudara pada populasi umum. Namun pada pembawa BRCA1/2, beberapa penelitian menunjukkan ketiadaan hubungan antara faktor-faktor tersebut dan penurunan risiko kanker payudara.

Konsumsi alkohol dan penggunaan pil KB sekarang ini atau baru-baru ini (PR-negatif)

Konsumsi alkohol dan penggunaan pil KB sekarang ini atau baru-baru ini HER2-negatif meningkatkan risiko kanker payudara pada populasi umum. Tidak jelas apakah faktor-faktor ini mempengaruhi risiko pada pembawa BRCA1/2.

Beberapa kelompok pendukung disesuaikan bagi pembawa BRCA1/2 dan orang-orang dengan kanker payudara terkait BRCA1/2.

Membantu menemukan kelompok dukungan lokal atau daring. Misalkan, FORCE adalah sebuah organisasi yang menawarkan dukungan secara daring bagi perempuan yang terkena kanker payudara dan/atau ovarium herediter. Sharsheret adalah sebuah organisasi yang memiliki dukungan secara daring bagi perempuan Yahudi yang terkena kanker payudara dan/atau ovarium herediter.

Riwayat kanker payudara dan kondisi kesehatan lainnya dalam keluarga anda adalah penting untuk didiskusikan dengan penyedia layanan kesehatan anda.

Sumber : Susan G Komen, 2016.